近期發表于Cancer Cell的一項研究中，Ahmad等人揭示了ELP1突變與SHH-3型髓母細胞瘤發病機制之間的關聯。研究團隊利用CRISPR小鼠模型發現，ELP1功能喪失會導致：

☆ 顆粒神經前體細胞（GNP）分化阻滯； 

☆ 細胞周期異常加速與復制應激；

☆ 基因組不穩定與p53信號通路受損。 

在基于病人來源的異種移植（PDX）模型中，ELP1突變型腫瘤對MDM2表現出選擇性依賴。進一步使用idasanutlin（一種可透過血腦屏障的MDM2抑制劑）進行治療，可恢復p53介導的信號通路，并顯著延長小鼠的生存期。值得注意的是，該療效僅出現在ELP1突變型腫瘤中，而在ELP1野生型腫瘤中未見明顯效果。這些結果不僅建立了ELP1缺陷與SHH-3型髓母細胞瘤致病機制之間的聯系，也突顯了MDM2抑制作為一種潛在精準治療策略的價值，尤其適用于這一高風險兒童患者亞群。

GeneTex提供多種高品質癌癥生物學研究抗體，其中包括本研究引用的 ELP2 抗體 [N3C2] (GTX121449)。更多產品信息請查閱GeneTex癌癥研究相關目錄與。

p53 antibody [HL2242] (GTX638291)

beta Catenin antibody [HL1753] (GTX637403)

SNAI1 antibody [HL2303] (GTX638370)

Integrin beta 1 / CD29 antibody [HL1255] (GTX636657)

Reference:

(1) Cancer Cell. 2025 Jun 9;43(6):1141-1158.e11. doi: 10.1016/j.ccell.2025.04.014. Epub 2025 May 15.

更多詳情請聯系Genetex中國總代理商-欣博盛生物